尿素循环障碍(UCDs)
包括:碳酰磷酸合成酶 I 缺陷、鸟氨酸转氨酶缺陷、精氨琥珀酸合成酶缺陷等。 可用于新生儿期起病(完全酶缺陷,出生后28天内),也可用于晚发型(部分酶活性低下,出生后第1月以后)且有反复高氨血症或高氨性脑病史者。 必须结合蛋白质摄入限制饮食,必要时补充必需氨基酸或特定氨基酸如精氨酸、瓜氨酸等。展开剩余72%其他“辅助/研究性”用途
囊性纤维化:有小型临床试验表明,对 deltaF508 突变 homozygous 的 CF 患者,用口服苯丁酸钠可以部分恢复鼻上皮 CFTR 功能,但汗氯浓度等其他指标未显著改善。 在癌症、神经退行性疾病、蛋白折叠错误相关疾病的实验/早期研究中用作 HDAC 抑制剂/化学伴侣存在兴趣,但尚未成为标准疗法。 剂量与给药方式 给药方式:口服(片剂、粉末、配合食物或混入流食/胃管/造口管给药)剂量:
对于体重大于某值的儿童和成人,通常为 9.9–13.0 g/m²/天,分 3‐6 次服用。 对于体重小于某值(例如 <20 kg)的儿童,则按体重(mg/kg/day)来调整,一般在 450–600 mg/kg/日。 与饮食控制协作非常关键。仅使用药物而不限制蛋白质摄入或忽视营养支持,疗效有限。 效果与临床经验 新生儿发病型 UCD 患者,在及时诊断并使用包括苯丁酸钠在内的替代排氮途径 + 饮食干预 +在必要时支持性治疗(如透析),其存活率已显著提高。过去几乎所有在一年内死亡的患者,现在存活率在很多报道中可达 ~80%。 晚发型 UCD 患者,在使用苯丁酸钠+饮食控制后,反复的高氨血症发作次数减少,生存率也高,但多数学者指出即使治疗,也有脑功能/认知方面的损害,特别在早期已发生高氨脑病者。 安全性与副作用⚠️ 不良反应
根据药品说明书与临床报告:
最常见的有:食欲下降、异味体味、味觉不良或味道厌恶。 在女性育龄群体中,月经不调/闭经报告率较高 实验室指标方面可能有: 代谢异常(酸中毒或碱中毒、氯离子/钾/磷等电解质失衡) 肝功能指标如转氨酶/碱性磷酸酶升高 低白蛋白、蛋白质总量下降 血液系统:贫血、白细胞或血小板减少或增高等。⚠️ 注意事项/禁忌
不能用于急性高氨血症状态,急性发作时必须立即治疗。苯丁酸钠是用于慢性管理。 对有心衰、严重肾功能不全或有钠潴留、水肿倾向者要小心,用药可加重钠负荷。因为药物中钠量不低。 肝肾功能不全者代谢/排泄可能受影响。 局限性及挑战 即使在用药之后,对于已经发生脑损伤(高氨血症引起的脑病变)的患者,其认知或神经功能损害可能不可逆或难以完全恢复。早期识别和治疗非常关键。 剂型和剂量大(需频繁分次服用、总日剂量高),服用体验不一定好(味道、体味、胃肠不适等)。 药物价格和长期成本可能不低,尤其在无保险或支持系统不健全的地区。 在 UCD 以外的用途(如囊性纤维化、癌症、ALS 等)目前仍处于研究阶段,尚未成为标准治疗,也未被广泛批准。其长期效果、安全性在这些领域尚未被完全证实。香港登越药业温馨提示:本文旨在介绍医药健康研究,不作任何用药依据国内最靠谱的配资公司,具体用药指引,请咨询主治医师。
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